Trisomia 13 - Sindrom PATAU
Trisomia 13 este o anomalie cromozomială rezultată din prezenţa unui cromozom în plus la a treisprezecea pereche cromozomială, în unele sau toate celulele organismului uman. Mai poartă şi denumirea de Sindrom Patau, după geneticianul Klaus Patau, primul care a raportat prezenţa celui de-al treilea cromozom 13.
A treia ca frecvenţa în rândul anomaliilor cromozomiale, după trisomia 21 (sindromul Down) şi trisomia 18 (sindromul Edwards), trisomia 13 apare aproximativ o dată la 10,000- 12,000 de naşteri vii şi provoacă multiple malformaţii fătului.
0% dintre copiii afectaţi prezintă trisomie liberă şi omogenă (al treilea cromozom aflându-se în toate celulele corpului), iar restul pot avea forme de mozaicism (o combinaţie de celule afectate şi celule normale) sau translocaţii cromozomiale care presupun doar prezenţa unei părţi a cromozomului în plus.
Cauza principală a unei trisomii pline e, de regulă, un accident genetic. Pur şi simplu, fie unirea spermatozoidului cu a ovulului nu s-a efectuat cum trebuie, fie ovulul fecundat sau spermatozoidul conţinea un cromozom în plus. Acest fapt nu are legătură, în marea majoritate a cazurilor, cu vârsta părinţilor, cu starea lor de sănătate, cu ceea ce au făcut sau nu au făcut în timpul sau înaintea sarcinii.
Trisomia 13 nu poate fi prevenită şi nu poate fi corectată.
Prognostic şi simptome ce apar în cadrul sindromului Patau
Copiii născuţi cu trisomie 13 au trăsături faciale recognoscibile, ceea ce permite diagnosticarea lor înainte că sindromul să fie confirmat de analiza cariotipului genetic.
Ca şi în cazul trisomiei 18, statisticile arată că doar 5-10% dintre copiii născuţi vii cu sindrom Patau supravieţuiesc până la prima aniversare. Cei mai mulţi copii mor în primele săptămâni sau luni de viaţă, iar rata de supravieţuire a scăzut în ultimele decenii datorită refuzului unor unităţi medicale de a acorda tratament medical complet în astfel de cazuri.Principalele malformaţii cauzate de trisomia 13
- Microcefalie
• Aproximativ 80% dintre copii cu T13 au defecte cardiace, care pot include defect septal ventricular (VSD), defect septal atrial (ASD), patent ductus arteriosis (PDA), mezo sau dextrocardie, arteră subclaviculară dreaptă aberantă (ARSA)
• Microoftalmie şi alte probleme ale ochilor (cataractă, coloboma, glaucom). Uneori ochii lipsesc total şi au fost raportate cazuri rare de ciclopie.
• Palatoschizis (gură de lup), cu sau fără chelioschizis (buză de iepure), este prezent în 60% dintre cazuri
• Malformaţii ale urechilor
• Modificări ale palmei
• Polidactilie (mai multe degete)
• Omfalocel (defect de închidere a peretelui abdominal în regiunea ombilicală) 10%
• Holoprozencefalie (lipsa emisferelor cerebrale) 60%
• Malformaţii renale 30%
• Cutis aplasia (scalp neterminat)- 20%
Deşi malformaţiile cardiace sunt frecvente, nu ele cauzează decesul copiilor în cele mai multe cazuri, ci crizele de apnee (care poate fi centrală, din cauza incapacităţii creierului de a regla respiraţia, sau locală, datorată căilor respiratorii hipotone, laringo sau traheomalaciei); o altă cauză a decesului este pneumonia de aspiraţie, ce poate fi evitată prin montarea unei gastrostome.
Un copil cu trisomie 13 poate avea următoarele probleme medicale ulterioare:
- Dificultăţi de hrănire
• Reflux gastro-esofagian
• Apnee
• Convulsii
• Creştere lentă în greutate
• Hipertensiune
• Infecţii urinare
• Retard psihomotor sever
• Scolioză
Un bebeluş cu trisomie 13 este la fel de adorabil ca oricare alt copil, este receptiv la apropierea şi dragostea părinţilor, va învăţa să zâmbească, să râdă, să îşi manifeste afecţiunea, îşi va recunoaşte familia şi va iubi jucăriile muzicale şi luminoase. Mai târziu, va reuşi să se rostogolească, să meargă în patru labe, să se ridice în picioare şi chiar să meargă. Mulţi dintre supravieţuitorii pe termen lung depăşesc cele mai multe probleme medicale severe, ducând o viaţă fericită în mijlocul familiei.
Pe de altă parte, trebuie să aveţi în vedere următoarele controale medicale periodice:
• Evaluare cardiacă
• Evaluarea neurologică în cazul existenţei convulsiilor
• Control oftalmologic
• Teste de auz
• Terapii de recuperare: kinetoterapie, terapie ocupaţională, terapie craniosacrală pentru copiii cu probleme ale structurii craniene
• Monitorizarea predispoziţiei spre scolioză
• Prevenirea şi monitorizarea infecţiilor urinare
• Unii bebeluşi necesită montarea de gastrostoma, care îi ajută să recupereze pierderile în greutate şi să evite pneumonia de aspiraţie
• Unii bebeluşi necesită traheostoma, care îi ajută să evite crizele de apnee datorate laringomalaciei.
Faceţi cunoştinţă cu Cati, o fetiţă cu sindrom Patau
Cati este o fetiţă cu trisomie 13, care pe 26 aprilie 2016 împlineşte cinci ani. Ea adoră cocoşii, delfinii şi maşinile de pompieri, îi place să se dea pe tobogan, iar cântecelul ei favorit este Twinkle, twinkle little star. Deşi nu vorbeşte încă, Cati identifică culori şi imagini la cerere, se descurcă pe tabletă şi îşi iubeşte jucăriile muzicale.
Cati are un zâmbet molipsitor, păr cârlionţat şi ochi albaştri. Este foarte iubită de părinţii şi de fraţii ei, fiind socotită o preţioasă parte a familiei. Calitatea vieţii ei este indiscutabilă, la fel ca şi plusul pe care îl aduce familei sale.
Povestea ei şi a altor copii cu trisomii rare poate fi urmarită pe blogul Fără să ştie, îngeri.
Grupuri de suport pentru familiile copiilor cu sindrom Patau:
Familiile copiilor cu trisomie 13 (sindrom Patau) trebuie să ştie că în lume există copii supravieţuitori, care sunt fericiţi şi iubiţi. Părinţii pot găsi resurse informative valoroase, poveşti de viaţă asemănătoare şi oameni care înţeleg exact prin ce trec ei, alăturându-se grupurilor de suport de pe reţelele de socializare (Trisomy 13 LIFE LWT13 Patau Syndrome), organizaţiei internaţionale SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders) sau Alianţei internaţionale a trisomiilor.
sursa: totuldespremame.ro
